Dans un contexte clinique évocateur, le diagnostic biologique de syndrome myélodysplasique (SMD) ou de leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) repose toujours en 2023 principalement sur l’intégration des données issues d’analyses cytologiques médullaires et sanguines auxquelles s’ajoutent les données cytogénétiques. Depuis quelque temps, des caractéristiques immunophénotypiques sont prises en compte en tant qu’aide au diagnostic de la LMMC. Les classifications diagnostiques et pronostiques, en perpétuelles évolutions, font quant à elles désormais appel à des résultats de séquençage haut débit en complément des analyses de cytogénétique. Les résultats de ces analyses moléculaires permettent notamment d’évaluer le pronostic et d’affiner la stratégie thérapeutique. Cet article se propose de faire le point sur l’évolution des classifications, les modifications de terminologie et de seuils des anomalies quantitatives et sur l’apport des techniques les plus reconnues pour le diagnostic et la classification des SMD et de la LMMC en 2023.

In 2023, a diagnosis process of myelodysplastic syndrome (MDS) or chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is mainly based on morphological results obtained on bone marrow and blood smears which could be completed by cytogenetical analyses. Due to recent finding, flow cytometry data are recognized as useful for the diagnosis of CMML especially. Actual classifications and prognostic scoring systems have changed and nowadays include results of high-throughput sequencing approaches in addition to cytogenetical results. All together, these data allow the medical world to correctly evaluate the prognosis of these patients and to provide some information for targeted therapies. This chapter will provide the most important modifications recently published in the field of diagnosis and prognosis of MDS and CMML.